تبلیغات
زیست شناسی - ژنتیک پزشکی و انسانی
 
درباره وبلاگ




مدیر وبلاگ : شب تاب
نویسندگان
نظرسنجی
بازدیدکننده گرامی وبلاگ خودت (زیستک) را چگونه ارزیابی می کنید؟







آمار وبلاگ
  • کل بازدید :
  • بازدید امروز :
  • بازدید دیروز :
  • بازدید این ماه :
  • بازدید ماه قبل :
  • تعداد نویسندگان :
  • تعداد کل پست ها :
  • آخرین بازدید :
  • آخرین بروز رسانی :
زیست شناسی
صفحه نخست             تماس با مدیر           پست الکترونیک               RSS                  ATOM
پنجشنبه 16 خرداد 1387 :: نویسنده : شب تاب

اینک ، زمان بسیار مهیجی در ژنتیک انسانی و پزشکی است. ژنتیک پزشکی ، نقش شناخته شده‌ای به عنوان تخصصی در طب پیدا کرده است که با تشخیص ، درمان و اداره اختلالات ارثی سروکار دارد.




تصویر

دید کلی

این نظر که ژنتیک پزشکی صرفا مربوط به توارث خصوصیات جزئی ، سطحی و نادر است، جای خود را به درک نقش اساسی ژن در فرایندهای پایه زندگی داده است. ژنتیک پزشکی و ژنتیک انسانی ، در خط مقدم تحقیقات پیرامون تنوع و توارث انسانها قرار دارند، در حالی که در پیشرفت سریع زیست شناسی مولکولی ، بیوشیمی و زیست شناسی سلولی نیز نقش دارند و از آن بهره می‌برند. بویژه ، در دهه آخر قرن 20 و شروع قرن 21 شاهد آغاز پروژه ژنوم انسانی بوده‌ایم که تلاش هدفمند در جهت تعیین محتوای کامل ژنوم انسان است.

ژنوم به زبان ساده به صورت مجموعه اطلاعات ژنتیکی گونه ما که در هر یک از سلولهای هسته‌دار بدن رمزگردانی می‌شود، تعریف می‌گردد. همگام با سایر موضوعات زیست شناسی نوین ، پروژه ژنوم انسانی از طریق فراهم سازی بینش اساسی در مورد بسیاری از بیماریها و پیشبرد تکامل ابزارهای تشخیصی به مراتب بهتر ، اقدامات پیشگیری کننده و شیوه‌های درمانی در آینده نزدیک ، در حال متحول کردن ژنتیک پزشکی و انسانی است. پس از کامل شدن ، پروژه ژنوم انسانی ، توالی کامل تمام DNA انسان را در دسترس قرار خواهد داد. آگاهی از این توالی کامل ، به نوبه خود شناسایی تمام ژنهای انسان را مقدور می‌سازد و نهایتا تعیین این موضوع را که چگونه تنوع در این ژنها در ایجاد سلامت و بیماری نقش دارد، امکان‌پذیر می‌سازد.

تاریخچه

در سال 1902 گارود (Garrod) و گالتون (Galton) ، که بنیانگذاران ژنتیک پزشکی نام گرفته‌اند، با بررسی آلکاپتون اوری اولین نمونه توارث مندلی در انسان را گزارش کردند. گارود در گزارش خود با تشکر از همکاریهای بیت سن (Bateson) زیست شناس ، نتیجه ازدواجهای فامیلی را در بوجود آمدن به اصطلاح خطاهای متابولیزم مادرزادی تاکید کرده بود. این اولین نتیجه روشن همکاری تحقیقی بین علم پزشکی و غیر پزشکی بود که تا به حال ادامه پیدا کرده و حاصل آن نیز پیشرفت سریع این علم می‌باشد.

در اواخر دهه 50 قرن بیستم ، مطالعه علمی کروموزوم‌های انسان مقدور گشت و نقش نقایص کروموزومی در عقب افتادگی رشدی و ذهنی ، عقیمی و دیگر عوارض روشن شد. جدیدا تعیین نقشه کروموزومی ژنهای انسان بر روی کروموزوم‌ها مشخص شده است. توسعه و کاربرد علم ژنتیک نتایج سودمندی برای پزشکی بالینی داشته است.



تصویر

اهمیت ژنتیک در تمام جنبه‌های پزشکی

اگرچه ژنتیک پزشکی به صورت تخصصی شناخته شده در آمده است، واضحا آشکار شده که ژنتیک انسانی مفاهیم یکنواخت مهمی فراهم می‌سازد که مسیر تمام کارهای پزشکی را روشن و آنها را همسو می‌کند. برای بهره‌مند ساختن کامل بیماران و خانواده‌های آنها از دانش در حال گسترش ژنتیک ، تمام پزشکان و همکاران آنها در مشاغل بهداشتی نیاز به درک اصول پایه ژنتیک انسانی دارند.


  • وجود اشکال جایگزین یک ژن (آللها) در جمعیت ، پیدایش فنوتیپ‌های مشابه بوجود آمده از جهش و تنوع در جایگاههای ژنی مختلف ، اهمیت تعاملات ژنی _ ژنی و ژنی _ محیطی در بیماری ، نقش جهش پیکری در سرطان و پیری ، مقدور بودن تشخیص پیش از تولد ، امیدواری در زمینه ژن درمانی‌های قوی ، مفاهیمی هستند که امروزه در تمام کارهای پزشکی نفوذ پیدا کرده‌اند و در آینده فقط مهمتر خواهند شد.

  • یک جنبه از کار ژنتیک پزشکی که مربوط به تمام طب است، ارزش تاکید دارد: این علم نه تنها بر بیمار بلکه بر کل خانواده نیز متمرکز می‌باشد. تاریخچه جامع خانوادگی ، از گامهای اولیه مهم در تجزیه و تحلیل هر نوع اختلال است، صرفنظر از اینکه ژنتیکی بودن این اختلال شناخته شده یا ناشناخته باشد.

  • تاریخچه ژنتیکی ، از این جهت اهمیت دارد که می‌تواند نقش حیاتی در تشخیص داشته باشد، ممکن است ارثی بودن یک اختلال را نشان دهد، می‌تواند اطلاعاتی پیرامون تاریخچه طبیعی یک بیماری و تنوع در بروز آن فراهم کند و می‌تواند طرح توارث را آشکار سازد. تشخیص یک بیماری ارثی ، تخمین خطر برای سایر افراد خانواده را مقدور می‌کند تا بتوان اداره و تدیبر مناسب ، پیشگیری و مشاوره برای بیمار و خانواده او در نظر گرفت.

قوانین موجود در ژنتیک انسانی و پزشکی

  • ژنتیک ، موضوع پراکنده‌ای مرتبط با تنوع و توارث در تمام موجودات زنده است. در این حوزه وسیع ، ژنتیک انسانی ، داشن تنوع و توارث در انسان است. در حالی که ژنتیک پزشکی ، با زیرگروهی از تنوع ژنتیکی انسان که در کار طب و تحقیقات پزشکی حائز اهیمیت است، سروکار دارد.

  • در ژنتیک انسانی و پزشکی ، حوزه‌های متعدد جالبی وجود دارند که به صورت جهات گوناگون تکامل ژنتیک مشخص می‌شوند. حوزه‌های اصلی شناخته شده این تخصص عبارتند از:

    • مطالعه کروموزوم‌ها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).

    • بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.

    • مطالعه ژنوم، سازمان‌یابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).

    • بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.

    • بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.

    • استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.

  • مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه می‌دهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم می‌کند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.

  • علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامه‌های غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت می‌کند.

موضوعات اخلاقی در ژنتیک پزشکی

موفقیتهای ژنتیک پزشکی ، با رشد موازی سطح نگرانی و اضطراب در مورد استفاده از دانشمان در جهت مفید (نه مضر) برای افراد ، خانواده‌هایشان و کل جامعه همراه بوده است. با شروع پروژه ژنوم انسانی در ایالات متحده ، کنگره آمریکا ، معضلات اخلاقی آسیب پذیری جدی جامعه بر اثر استفاده نادرست از این دانش بسیار توسعه یافته ژنتیک انسانی را شناسایی کرد.

کنگره کاربرد بخشی از بودجه پروژه ژنوم انسانی آمریکا برای حمایت از تحقیقات و آموزش در زمینه‌های اخلاقی ، قانونی و اجتماعی (EISI) این پروژه را الزامی ساخت. برنامه‌های مشابهی در کشورهای دیگر نیز وجود دارند. تلاش (EISI) در جهت مطالعه اثر دانش بدست آمده از پروژه ژنوم انسانی در بسیاری از حوزه‌ها مانند کار طب و سایر حرفه‌های مراقبت بهداشتی ، وضع و ارائه سیاست عمومی ، قانون و آموزش می‌باشد.

در هر بحثی از موضوعات اخلاقی در پزشکی ، سه اصل اساسی غالبا ذکر می‌شود: سودمندی ، احترام به خودمختاری فرد ، عدالت. وقتی این سه اصل در تعارض با یکدیگر باشند، موضوعات اخلاقی پیچیده‌ای بوجود می‌آید. نقش متخصصان اخلاقی پزشکی که در حد فاصل بین جامعه و ژنتیک پزشکی کار می‌کنند، سنجیدن تقاضاهای متعارض است که هر کدام بر پایه یک یا بیش از یک اصل اساسی فوق ادعای مشروعیت دارند.



تصویر

آینده بحث

در طی زندگی حرفه‌ای 40 ساله دانشجویان پزشکی و مشاوره ژنتیکی ، احتمالا تغییرات عمده‌ای در درک و کار بر روی نقش ژنتیک در پزشکی صورت خواهد گرفت. هر دوره‌ای می‌تواند دربر گیرنده تغییراتی بیشتر از تغییرات مشاهده شده ظرف بیش از 50 سال گذشته باشد. در طی این مدت ، حوزه ژنتیک از شناسایی ماهیت DNA به عنوان عامل فعال توارث تا آشکارسازی ساختمان مولکولی DNA و کروموزوم‌ها و تعیین رمز کامل ژنوم انسان تکامل پیدا کرده است. با قضاوت از روی سرعت زیاد اکتشافات فقط در دهه گذشته عملا مشخص می‌شود که ما صرفا در آغاز انقلابی در وارد کردن دانش ژنتیک و ژنوم به حوزه سلامت عمومی و کار پزشکی هستیم.



نوع مطلب : مقالات زیستی علوم پایه، 
برچسب ها :
لینک های مرتبط : دانشنامه رشد،


سه شنبه 23 مرداد 1397 07:33 ق.ظ

Thanks. Plenty of write ups.

viagra or sildenafil buy female viagra uk how to get viagra online where can i buy viagra uk buy viagra without can you buy viagra at walgreens sildenafil prescription buy uk viagra online pharmacy usa viagra get viagra
دوشنبه 22 مرداد 1397 11:10 ب.ظ

Thanks a lot. I appreciate this!
prices for cialis 50mg cialis online deutschland cialis sans ordonnance cialis rckenschmerzen cipla cialis online cialis tadalafil online cialis in sconto acheter cialis meilleur pri cialis free trial cialis efficacit
جمعه 21 اردیبهشت 1397 08:26 ب.ظ
кредит онлайн на банковскую
кредит онлайн на карту без звонков
займ денег онлайн на карту срочно
кредит без відмов
онлайн кредиты на карту украина
гроші в кредит на карту онлайн
быстрый кредит без отказа украина
دوشنبه 10 اردیبهشت 1397 11:58 ب.ظ
резинка для фитнеса чернигов купить
резинка спортивная для дома
купить фитнес резинки одесса
фитнес петли
купить резинку для фитнеса днепр
چهارشنبه 5 اردیبهشت 1397 07:49 ق.ظ

Helpful information. Thank you!
viagra pharmacy viagra from pharmacy viagra pharmacy viagra buy viagra how can i buy viagra viagra online prices buy viagra sildenafil viagra in pharmacy rx sildenafil buy viagra at best place to buy viagra online
سه شنبه 21 فروردین 1397 06:47 ق.ظ
This will be absolutely real with your strategy, be it newsletter printing, flyers printing, printing brochures or print newsletters.
دوشنبه 20 فروردین 1397 09:23 ب.ظ
Their easy to use nature and portability has made them fairly
in style amongst the jewelry lovers.
یکشنبه 19 فروردین 1397 11:54 ق.ظ
Computer grammar checkers should identify mistakes and suggest options for correcting text.
یکشنبه 19 فروردین 1397 12:49 ق.ظ
They will lengthen to semi valuable stones, artificial stones,
trend display objects in addition to physique piercing
costume jewelery.
شنبه 18 فروردین 1397 05:11 ب.ظ

Kudos, Ample posts!

safe dosage for cialis does cialis cause gout cialis 20mg preis cf cialis en mexico precio cialis 50 mg soft tab cialis daily cialis baratos compran uk generic cialis soft gels wow cialis tadalafil 100mg cialis for bph
جمعه 17 فروردین 1397 10:50 ب.ظ
Lazur: Many thanks for sticking around last nite.
جمعه 17 فروردین 1397 09:21 ق.ظ
Have been taking little over a month.
پنجشنبه 16 فروردین 1397 12:01 ق.ظ
Have actually been taking little over a month.
چهارشنبه 15 فروردین 1397 06:33 ب.ظ
You cannot really stay and wait for a table for similar explanation.
چهارشنبه 15 فروردین 1397 12:01 ب.ظ
Jewelry these days are available many different
sizes and shapes, nevertheless, they still do the same factor:
they symbolize.
چهارشنبه 15 فروردین 1397 04:00 ق.ظ
Have actually been taking little over a month.
سه شنبه 14 فروردین 1397 08:57 ب.ظ
Together, we'll allow you to live a healthy,
vibrant life.
سه شنبه 14 فروردین 1397 09:57 ق.ظ
Fundamentally if it's genuine or if they are pretending regardless it's delusional of these to imagine it's wise to accomplish.
سه شنبه 14 فروردین 1397 09:37 ق.ظ
Have actually been taking little over a month.
سه شنبه 14 فروردین 1397 05:53 ق.ظ
We girls by no means can get enough of those metals and dazzling
stones and they're even a favourite with all jewelry designers.
شنبه 4 فروردین 1397 09:40 ب.ظ

Fantastic posts. Kudos.
cialis tablets buy cialis uk no prescription can i take cialis and ecstasy legalidad de comprar cialis cialis dose 30mg cialis 20 mg cost dose size of cialis only best offers cialis use cialis canada on line cialis dosage recommendations
پنجشنبه 2 فروردین 1397 04:50 ب.ظ

Wonderful info, Cheers.
prescription doctor cialis legalidad de comprar cialis generico cialis mexico low dose cialis blood pressure costo in farmacia cialis tadalafil 20 mg enter site natural cialis only now cialis for sale in us sublingual cialis online prices on cialis 10 mg
شنبه 1 مهر 1396 12:04 ب.ظ
Great info. Lucky me I discovered your website by chance (stumbleupon).

I've bookmarked it for later!
دوشنبه 16 مرداد 1396 07:16 ب.ظ
Wow, incredible blog layout! How long have you been blogging for?
you made blogging look easy. The overall look of your web site is wonderful,
let alone the content!
جمعه 13 مرداد 1396 10:15 ب.ظ
Oh my goodness! Awesome article dude! Many thanks, However I am experiencing troubles with your RSS.
I don't know why I can't subscribe to it. Is there anybody else having similar RSS
problems? Anybody who knows the solution can you kindly respond?
Thanx!!
چهارشنبه 7 تیر 1396 08:32 ق.ظ
The other day, while I was at work, my sister stole my iphone and tested to see
if it can survive a 30 foot drop, just so
she can be a youtube sensation. My apple ipad is now destroyed and she has 83 views.
I know this is totally off topic but I had to share it with someone!
دوشنبه 21 فروردین 1396 09:32 ب.ظ
Superb post however , I was wondering if you
could write a litte more on this subject?
I'd be very grateful if you could elaborate a little bit more.
Many thanks!
جمعه 18 فروردین 1396 04:39 ب.ظ
It's awesome in support of me to have a web site, which
is useful in favor of my knowledge. thanks admin
سه شنبه 15 فروردین 1396 01:37 ق.ظ
Hello, after reading this awesome paragraph i am
as well glad to share my familiarity here with mates.
پنجشنبه 29 مهر 1389 03:14 ب.ظ
خیلی خوب بود . مطالب جالبی بود لطفا تبادل لینک کنیم و شما هم در وبلاگ ما نطر بذارین.


www.tajrobi3.mihan blog.com





 
لبخندناراحتچشمک
نیشخندبغلسوال
قلبخجالتزبان
ماچتعجبعصبانی
عینکشیطانگریه
خندهقهقههخداحافظ
سبزقهرهورا
دستگلتفکر


نمایش نظرات 1 تا 30